Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Alle kenmerken bij Downsyndroom worden veroorzaakt door de chromosoomafwijking Trisomie 21.
Dit betekent dat er in de lichaamscellen van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. Kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en een vertraagde algemene ontwikkeling, zowel cognitief als motorisch. Daarnaast hebben ze specifieke uiterlijke kenmerken en verschillende lichamelijke aandoeningen. Deze ontwikkelingen zie je meestal pas bij de eerste levensjaar.
Bij ieder kind zijn er andere aandoeningen die de gezondheid en ontwikkeling bepalen. De (medische) zorg voor kinderen met Downsyndroom is de afgelopen decennia sterk verbeterd en nog steeds in ontwikkeling. Zo is de zorg gestructureerd en de optimale begeleiding vastgelegd in een multidisciplinaire richtlijn.